Fra 1. januar 2018 ble tilbudet om nyfødtscreening utvidet til å omfatte alvorlig immunsvikt i tillegg til over 20 andre alvorlige sykdommer som det finnes behandling for, ifølge Dagens Medisin.

Alvorlig immunsvikt er siden oppdaget hos fem spedbarn.

– Uten denne testen hadde flere av barna trolig ikke overlevd, eller de ville fått et komplisert sykdomsforløp med varige skader på lunge og andre organer, sier overlege Asbjørg Stray-Pedersen ved avdeling for nyfødtscreening på Rikshospitalet.

Når slike sykdommer blir diagnostisert tidlig, er det stor sannsynlighet for at barna overlever.

– Alle barna er reddet som følge av screeningen, sier Stray-Pedersen.

Tre av barna er vellykket behandlet med beinmargstransplantasjon. Det vurderes å gjennomføre beinmargstransplantasjon på et fjerde barn, mens det femte barnet får infeksjonsforebyggende behandling.

Ved nyfødtscreeningen på Rikshospitalet ønsker de nå å utvide testen ytterligere.

– Vi screener i dag for 25 sykdommer, men med det vi har av metodikk og tester, kan vi nå utvide til å teste for 60 alvorlige og behandlingsbare sykdommer, sier Stray-Pedersen.