Kvinner med arvelig genfeil er særlig utsatt for brystkreft

Det sier en av de mange kvinnene vi løfter frem under årets Rosa sløyfe-aksjon. Kvinnen det her er snakk om har arvet en genfeil som gjør at hun ganske sikkert kommer til å få kreft i fremtiden. Hun vet ikke når, eller om hun vil klare å oppdage kreften tidlig nok til at den ikke har spredt seg. Det hun vet er at hun har opptil 90 prosent risiko for å få bryst— eller eggstokkreft på grunn av feilen. Men hun vet også at hun kan gjøre noe med det. Hyppige undersøkelser kan oppdage sykdommen tidlig, eller ved å operere vekk bryst og eggstokker reduseres risikoen for å bli syk.

Over 100 kvinner utfører slike forebyggende kreftoperasjoner i Norge hvert år. De velger å ta kontroll. De vil ikke vente på at kreft potensielt skal få utvikle seg, og at de i verste fall dør av sykdommen. De vil spare seg for påkjenningene ved å være kreftsyk, eller bivirkningene av cellegift- og strålebehandling.

I årets Rosa sløyfe-aksjon retter vi oppmerksomheten mot arvelig brystkreft. Vi ønsker å øke kunnskapen om arvelige genfeil som er skyld i nærmere 150 brystkrefttilfeller hvert år. Vårt håp er at flere som er bærere av slike genfeil skal vite det, og få oppfølging. Det vil redde flere liv. Aktiv overvåkning eller forebyggende operasjon før man blir syk, reduserer risikoen for kreft og forbedrer prognosene dersom kreften rammer.

Selv om stadig bedre og mer effektiv diagnose og behandling gjør at flere enn noen gang overlever brystkreft, er kvinner med arvelig genfeil særlig utsatt. Genfeilen de har arvet gjør at cellene deres lettere får utvikle seg til kreft fordi den delen av immunforsvaret som skal slå tilbake, er svekket. Forutsetningen for å komme genfeilen i forkjøpet er å vite at man er rammet. Første steg er kjennskap til krefttilfellene i slekten din. Mistanke om arvelig brystkreft oppstår nemlig når flere nære slektninger, som besteforeldre, foreldre og søsken, har en brystkreftdiagnose. Om man har en arvelig genfeil vil kunne avdekkes gjennom genetisk veiledning og gentest på sykehus.

Det antas at mellom 15.000 og 20.000 norske kvinner og menn er bærere av slike genfeil. Hittil har 5000 fått det påvist, og tatt valg for fremtiden. Det betyr ikke at valgene er enkle. Det tar tid å fordøye at du bør operere bort noe som er friskt for å forebygge sykdom, men det vanskeligste spørsmålet for mange er likevel når det passer med en operasjon. Hvor lenge tør jeg vente? Bør jeg vente til jeg er i et forhold? Går det bra som singel? Hvor viktig er det for meg å amme? Hvor mange barn skal vi ha?

Det er ingen fasit på disse spørsmålene, men vi tror belastningen av valgene er betydelig mindre enn konsekvensene av ikke å vite, både for deg selv og de som er glad i deg.

Genfeil kan også påvises samtidig med brystkreftdiagnosen. Dette kan ha betydning for behandlingen, men kan også gi deg og din familie forebyggingsmuligheter for fremtiden. Nære slektninger har 50 prosent risiko for å ha arvet samme genfeil. Åpenhet om din genfeilen overfor nære slektninger, gir også dem muligheten til å ta valg slik at de kan slipper å betale prisen for en brystkreftdiagnose på grunn av en uoppdaget genfeil.

Vi er glad forskningen har kommet så langt at kunnskap om arvelig brystkreft kan redde liv. Samtidig trenger vi mer forskning som kan gi mer presise svar og framtidsutsikter for betydningen av en genfeil. Slik kan de tøffe spørsmålene bli litt mindre vanskelig for de familier og kvinner det gjelder.